Visibilizando el Síndrome 22q
Propuesto por Asociación Síndrome 22q11
Lanzado el 19 de septiembre de 2018
Recaudado hasta ahora:
Desglose de fases completadas:
¡Ayúdame a completar mi reto!
Información sobre este reto
La Asociación Síndrome 22q11 acude a RETOS NUEZ para financiar
una campaña de visibilización que nos ayude a recaudar dinero para la
investigación. Nuestra ONG se constituyó el año 2011 por un grupo de seis
familias apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital Universitario La
Paz, que, ante la poca información y conocimiento sobre el Síndrome, se unen
con el objetivo de sensibilizar y dar a conocer socialmente su existencia,
ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de
las familias y las personas afectadas. Encuadrada en la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER) y sin financiación estatal necesitamos divulgar
nuestra asociación y sus fines.
El síndrome 22q11 está causado por la deleción o duplicación
de un fragmento del cromosoma 22. Forma parte de las denominadas de baja prevalencia, afecta a un 1/4.000 recién nacidos. Éste
condicionará la evolución del bebé posteriormente con consecuencias en muchas
de las estructuras y órganos de su cuerpo, siendo sus manifestaciones más
frecuentes: cardiopatías congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función
del paladar, problemas en la regulación del calcio, predisposición a
infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos
autoinmunes, retraso psicomotor, del lenguaje y dificultades específicas de
aprendizaje, etc. En resumen, el 22q abarca un amplio abanico de síntomas
(aproximadamente 180), por lo que las familias se sienten a menudo perdidas y
solas al no haber dos afectados exactamente con las mismas características e
implicaciones en su vida diaria, por ello, la premisa fundamental de nuestra
Asociación desde su nacimiento en 2011 ha sido “Ninguna familia sola”.
Muchas gracias por apoyarnos
