Visibilizando el Síndrome 22q

Propuesto por Asociación Síndrome 22q11

Lanzado el 19 de septiembre de 2018
Inversión necesaria: 3.500,00 €
       

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Información sobre este reto

La Asociación Síndrome 22q11 acude a RETOS NUEZ  para financiar una campaña de visibilización que nos ayude a recaudar dinero para la investigación. Nuestra ONG se constituyó el año 2011 por un grupo de seis familias apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital Universitario La Paz, que, ante la poca información y conocimiento sobre el Síndrome, se unen con el objetivo de sensibilizar y dar a conocer socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y las personas afectadas. Encuadrada en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y sin financiación estatal necesitamos divulgar nuestra asociación y sus fines.

El síndrome 22q11 está causado por la deleción o duplicación de un fragmento del cromosoma 22. Forma parte de las denominadas de baja prevalencia, afecta a un 1/4.000 recién nacidos. Éste condicionará la evolución del bebé posteriormente con consecuencias en muchas de las estructuras y órganos de su cuerpo, siendo sus manifestaciones más frecuentes: cardiopatías congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas en la regulación del calcio, predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes, retraso psicomotor, del lenguaje y dificultades específicas de aprendizaje, etc. En resumen, el 22q abarca un amplio abanico de síntomas (aproximadamente 180), por lo que las familias se sienten a menudo perdidas y solas al no haber dos afectados exactamente con las mismas características e implicaciones en su vida diaria, por ello, la premisa fundamental de nuestra Asociación desde su nacimiento en 2011 ha sido “Ninguna familia sola”.

Muchas gracias por apoyarnos