Síndrome de Wolfram

Propuesto por Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram

Lanzado el 29 de abril de 2014
Inversión necesaria: 6.000,00 €
       

Recaudado hasta ahora:

1,0% = 62,05 €
8 VOTOS

Desglose de fases completadas:

FASE 1
FASE 2
FASE 3
FASE 4
FASE 5
Aportación por la contratación de 1 seguros: 6 € Aportación por calcular el precio de un seguro: 56 €

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Información sobre este reto

Somos la Asociación Española para la Investigación y ayuda al síndrome de Wolfram y acudimos al Reto Nuez para obtener el apoyo económico necesario para llevar a cabo nuestras revisiones a pacientes con el síndrome y realizar actividades de concienciación de la enfermedad. 

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa, también conocida por el acrónimo DIDMOAD, tomando las iniciales de sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
Es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, que afecta por igual a hombres y mujeres. Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos, se evidencia una herencia autosómica recesiva, (se tiene que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad, aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, que sería solamente de herencia materna.

Actualmente no existe ningún tratamiento curativo. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas, enlentecer la evolución de la enfermedad y sus complicaciones. Por la diversidad y gravedad de las anomalías, es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por distintas especialidades médicas, en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. En España, estamos trabajando en este sentido un grupo interdisciplinar, Grupo Clínico Español del Síndrome de Wolfram, formado por profesionales coordinados por la Dra. Gema Esteban, médico de familia y especialista en la enfermedad.
El tratamiento se dirigirá a controlar las distintas entidades de este síndrome. Hoy por hoy, no existe un tratamiento curativo, pero un adecuado seguimiento y control de los pacientes, aumenta su calidad y expectativas de vida. La Dra.Gema Esteban desde 1999 está realizando un seguimiento continuado de estos pacientes. 

La Asociación Española para la investigación y ayuda al síndrome de Wolfram, fue fundada en 1999 y desde sus inicios está presidida por la Dr. Gema Esteban. Entre sus objetivos está fomentar la investigación de esta enfermedad y mejorar el control de los pacientes, intentando proporcionar así un mejor nivel de vida de los pacientes. Colaboramos con el Proyecto Europeo EUROWABB y anualmente se realizan revisiones de los pacientes a manos de distintas especialidades médicas. Nuestra idea es que todos los pacientes españoles, sean de la ciudad que sean, tengan un control adecuado bajo un protocolo de seguimiento estandarizado. Los profesionales que participan, lo hacen de forma altruista, por lo que los fondos que necesitamos se emplearán en el pago de viajes, dietas y desplazamientos tanto de pacientes como de los profesionales.
Por otra parte, consideramos necesario contar con un profesional contratado, para poder realizar las gestiones necesarias para llevar a cabo este proyecto.
Dentro de las actividades que lleva a cabo la Asociación, se hace imprescindible la concienciación de la sociedad con las enfermedades raras y el Wolfram en este caso. Dentro de las actividades que la Asociación realiza de manera anual, destaca la "carrera solidaria". La ayuda económica que consigamos en el Reto Nuez, también la queremos destinar a la organización y realización de estas actividades. 

En nombre de la Asociación española para la investigación y ayuda al síndrome de Wolfram, queremos agradecer a las personas que nos han regalado su voto, colaborando en la consecución de una mejora en la calidad de vida de los pacientes y consiguiendo así la concienciación de la sociedad con las enfermedades raras.